Medicina general y de familia. edicción digital
Volumen 2 | Nº 2   
Marzo 2013   
ISSN 2254-5506   
Soporte Válido nº 13/12-W-CM   
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( DIG | Nº 2 | Marzo 2013 )
Hipercolesterolemia familiar homocigota: evolución en 5 años
Aparicio García F, Barranco Moreno MP, Pellitero Santos A, Rodríguez Corbatón R
Med Gen y Fam (digital) 2013;2(2):45-47.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad autosómica dominante. La forma homocigota es poco frecuente; su prevalencia es de 1/1.000.000 personas. La mayoría de los pacientes presentan desde la infancia concentraciones de colesterol-LDL en sangre de 500-1.000 mg/dl, xantomas cutáneos, y arco corneal. En este caso clínico la terapia hipolipemiante poco eficaz y el riesgo elevado de infarto agudo de miocardio y muerte súbita, plantearon como intervención extrema la lípido-aféresis y el trasplante hepático.


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